Anadshieli Morales Celaya

Ciudad de México a 28 de febrero de 2017

En el mundo existen cerca de siete mil enfermedades poco frecuentes, de las cuales 80 por ciento tienen como causa daños genéticos y podrían llegar a perjudicar a la mitad de la población total de infantes.  En México, alrededor de ocho millones de habitantes padecen alguna enfermedad de baja prevalencia que, por definición, son aquellos padecimientos que afectan a uno de cada cinco mil nacidos vivos en promedio, según la organización Mundial de la Salud (OMS).

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras o de Baja Prevalencia, el cual se conmemora este 28 de febrero, diversos especialistas resaltaron la necesidad de contar con estadísticas específicas para visibilizar las afectaciones a una edad temprana, ya que, algunas características de las mismas provocan su invisibilización al confundirse con diversas enfermedades crónico degenerativas como en el caso de la diabetes y la amiloidiosis, que comparten ciertos síntomas.

En conferencia de prensa, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro, afirmó que 90 por ciento de los pacientes evolucionan en alguna discapacidad grave o permanente debido a que se da un diagnóstico certero pasando cuatro años de intervenciones médicas inadecuadas, por lo que es de suma importancia identificar dichas enfermedades como un problema de salud pública que debe visibilizarse y atenderse a tiempo.

 Nueva tecnología

Otra de las problemáticas que enfrentan las personas que viven con alguna de la también llamada enfermedades de baja intensidad es el nulo acceso a los tratamientos, debido a que del total de los que existen en el mundo en México solo se cubren 25 de ellos, y muchos otros no están presentes en el cuadro básico de enfermedades y los hace inaccesibles, agregó Navarro.

No obstante, desde el aspecto social, existe discriminación y violencia como en los casos de las mujeres con el síndrome de Turner, enfermedad caracterizada por la ausencia de cromosoma X que afecta a 28 mil mujeres en México y trae como consecuencias  el nulo acceso a empleo y depresión, entre otras, debido al estigma.

Ante este contexto, se abre paso al desarrollo de terapia génica en el Instituto de Medicina Génica para desarrollar tratamientos transformativos y especializados que permitan alterar las mutaciones genéticas que presentan muchas de las enfermedades de baja prevalencia, impulsando la investigación en áreas como neurociencia, hematología, neumología, así como desordenes  innatos del metabolismo y endócrinos.

Al respecto, Carlos Estévez, director médico de enfermedades raras de Pfizer México mencionó que las investigaciones en neurociencia en sus tres fases: preclínica, clínica y de aprobación pueden generar grandes cambios para las personas con alguna enfermedad poco frecuente. De esta forma se les puede otorgar un medicamento adecuado, personalizado y amigable a cada persona. “La terapia génica podría brindar una verdadera modificación de la enfermedad para pacientes. Adoptamos un enfoque de colaboración con academias, pacientes, gobiernos y otros grupos de biotecnología para que las nuevas tecnologías estén al alcance de los pacientes”, agregó.

Dentro de los tratamientos actuales se encuentran las terapias para padecimientos como hemofilia A y B, enfermedad de Gaucher, polineuropatia amiloidotica familiar, trastornos relacionados a la talla baja, acromegalia, enfermedad de LAM y 10 compuestos en fase de investigación.

Navarro explicó que es necesaria la capacitación de personal de salud de primer contacto para descartar diagnósticos erróneos así como el ejercicio y defensa de los derechos humanos a tener acceso efectivo a un diagnóstico y tratamiento de quienes viven con un padecimiento de baja prevalencia.